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• 『하버드 유전학을 한국으로』는 선천성 질환과 희귀난치병으로 생사를 오가는 소아들을 진료하면서 기록해온 지난 20여 년의 진료일지이자 메디컬 에세이이다. 김숙자 원장이 공부한 하버드대학병원과 메이오클리닉의 소아병동은 희귀난치병으로 고생하는 전 세계의 아이들이 찾아오는 곳이었다. 그곳에서 저자는 특수질환 환아들을 진료하면서 미국의 선진 의학지식을 얻을 수 있었고, 그때의 경험들 덕분에 한국에 돌아와서 수많은 아이들의 생명을 연장시켜 주는가 하면 죽음의 문턱에서 구해낼 수 있었다. 이 책은 한국의 소아 유전병과 대사질환 분야에 대한 연구와 치료영역이 현재 얼마나 많이 발전해 왔나를 보여주는 하나의 증거가 될 것이다.
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• 대사질환과 임상유전학의 명의이자 소아과 전문의인 저자 김숙자는 현재 [김숙자소아청소년병원] 병원장이며 [한국유전학연구소]의 소장이다. 개원 초기에 태어난 지 얼마 안 된 아이들이 전국에서 병명도 모른 채 죽어가는 걸 보면서 소아과 진료의 한계를 실감하였다. 생사를 오가며 고통스러워하는 아이들을 조금이라도 더 살리고, 소아 선천성 질환 치료의학을 더 배우기 위해 미국으로 가서 소아과 레지던트부터 다시 시작하였다. 그 무렵 브라질에서 열린 대사질환 관련 학회에서 닥터 ‘구스리’를 만나 신생아의 유전병 조기검사의 중요성을 절감하였고, ‘구스리’의 소개로 하버드대학의 닥터 ‘하비 리비’를 소개 받아 신생아 스크리닝 공부를 하였다. 그 후 한국으로 돌아와서 한국 최초로 팬텀 기계를 들여와 소아 유전병 진료에 박차를 가하면서 소아 선천성 환아들의 치료와 예방에 새 장을 열 수 있었다. 그리고 환아 보호자들의 적극적인 관심과 지지에 힘입어 소아 선천성 질환을 연구하는 [한국유전학연구소]를 설립하였다. ------------------------------------ 위안을 삼는 건 오랜 시간 미국을 드나들며 공부한 덕분에 한국에서도 유전질환과 대사질환의 치료가 미국 수준과 비슷하게 이루어지고 있다는 사실이다. 그런 성과를 높이 사고 있는 하버드의대로부터 심포지엄에 참석해 달라는 초청장을 2012년 초에 받았다. ‘하버드 유전학을 한국으로’라는 제목으로 발표를 해달라는 것이었다. 나는 흔쾌 히 응하고 2012년 4월 27일에 보스턴으로 향했다. 심포지엄에는 유전성 대사질환 분야에서 세계적으로 유명한 의사들이 모두 참석하였다. 캐나다의 찰스 스크라이버, 퀘백의 로젠 블렛, 펜실 베이니아의 홈스 몰튼, 미국 NIH의 하비 머드, 내 주임교수인 하비 리비, 심리학자인 수잔 와이즈브렌 그리고 나를 포함한 7명이 참석하여 하루 종일 강연과 토론을 벌였다. 병원을 처음 개원할 당시 유전성 대사질환 환자들을 원인도 모른 채 떠나보내야 했던 내가 세월이 흘러 그 분야에 최고라고 알려진 분들과 나란히 토론을 하고 있다니 실감이 나질 않았다… 심포지엄은 성공적으로 마쳤다. 훌륭한 의사들과의 토론과 교류를 통해 나는 다시 한 번 의사로서의 내 사명감과 위치를 돌아보게 되었다. 세계 어느 나라든지 마찬가지겠지만 한국에도 여러 종류의 의사들이 있다. 단지 의사라는 데에 만족해 안일하게 살아가는 의사들도 있고, 나와 같은 의사들도 있고, 나보다 더 열심히 공부하고 있는 의사들도 있다. 안타까운 것은 유전성 질환에 관한 의료 환경이 더 좋아지기 위해서는 의사들의 노력과 각오만 가지고는 어렵다는 것이다. 한국은 경제적으로 선진국 대열에 들어섰다. 그러나 출생률이 떨어지고 있는 한국의 2세들을 위해 절실한 관심이 필요하 다. 같은 문제를 가지고 태어났을 때, 미국에서 태어나면 정상아가 되고, 한국에서 태어나면 장애아가 되는 이런 차이가 없어지기 위해서는 정부 차원에서도 적극적인 관심을 갖고 지원을 해 주어야 한다. 많은 사람들에게 시행되고 있는 탠덤을 이용한 선천성 대사질환 검사가 ‘조기 검사, 조기 치료’로 자리를 잡아 장애아가 발생하거나 조기 사망하는 일이 없도록 제도가 개선되기를 바란다. - 저자 서문 중에서
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• 서문/의사로 산다는 것 part 1 한 명이라도 더 살리기 위해 미국으로 의사는 마지막까지 희망을 버리지 말아야 한다 무의촌 시절 간암 말기 환자의 마지막을 지켜보며 내 아픔을 통해 다른 이의 아픔을 보다 미국에서의 첫 수련의 생활에서 만난 아이 함박눈이 내리던 날 태어나 이틀을 살다 간 아이 미국에서 돌아오자마자 뇌출혈로 쓰러지다 뇌수술을 받은 뒤 내 이름부터 다시 배우다 환자에서 다시 의사가 되어 다시 보스턴으로 part 2 죽으려고 태어나는 아이는 없다 소리 없이 우는 아이 대사질환의 뒤늦은 대처로 뇌병변이 온 여진이 중현아, 엄마는 하늘나라에서 너를 지켜주고 있단다 폼페병 조직이 계속 자라는 프로테우스증후군 4년 2개월을 살다 간 짧은 생 태어나서 3일 만에 혼수상태가 된 아이 힘겹게 병과 싸우며 어른이 된 수아 엄마 왜 나를 낳았어? 눈동자 안에 빨간 반점이 보이는 아이 점점 시야가 좁아져 실명이 된 여성 당원축적병 아이와...의 15년 예쁜 소녀에서 아름다운 아가씨가 된 수잔 아프면 배꼽에서 진물이 나던 단풍당뇨병 환자 예은이 뇌에 주름이 없는 아이 호흡까지 어렵게 만드는 근무력증 태아수종으로 고통 받다 떠난 아이 피부가 검은 아이 한길이와 한국이 ? 발표 논문
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• 김숙자 [저]

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